Ce cours de génétique clinique a pour but d'explorer les principales applications de la génétique dans la pratique médicale. Il couvre l’identification des maladies génétiques (principalement chromosomiques et monogéniques), leurs origines moléculaires et les outils diagnostiques à disposition pour les identifier, les mécanismes physiopathologiques impliqués, ainsi que les éventuelle options thérapeutiques (préventives ou curatives). Il traite également de la transmission héréditaire de ces pathologies et du conseil génétique familial, en incluant notamment les risques de récurrence et les stratégies permettant de les anticiper ou les réduire. Les bases théoriques et les notions fondamentales de génétique constitutionnelle seront rappelées et illustrées par des cas concrets issus de pathologies humaines variées, examinées sous l’angle du conseil génétique et des enjeux éthiques associés.
- Titulaire: Stéphanie MOORTGAT