1. Rappel sur la structure de l'eau et le pH
  2. Structures et fonctions des protéines et des enzymes
  3. Bioénergétique et métabolisme des glucides
  1. Métabolisme des glucides et des lipides
  2. Métabolisme des protéines et des acides aminés
  3. Structure, fonction et réplication des molécules de l'information
  1. Rappel: flux de l'information génétique et expression des gènes.
  2. Techniques générales de biologie moléculaire (banques d'ADN, criblage, PCR...).
  3. La détermination de la séquence du génome humain, les découvertes et les outils dérivés (polymorphismes de l'ADN, la pharmacogénomique, les biopuces et l'étude de l'expression des gènes).
  4. Génomique fonctionnelle : comment découvrir le rôle de protéines codées par des gènes nouvellement identifiés.

Ce cours décrit toutes les fonctions cellulaires affectées dans le phénotype tumoral et les anomalies de ces fonctions dans le phénotype tumoral.
Des exemples de liens avec la clinique du cancer (maladie et prise en charge) sont donnés.

Rappel: impact de la mutation sur le phénotype, Perte/gain de fonction, phénotype récessif, dominant, dominant négatif, haploinsuffisance. Thérapie génique: Stratégies ex vivo,in vivo, cellules cibles, cellules souche. Gène thérapeutique épisomal ou intégré dans le génome de la cellule cible. Vecteurs viraux et non-viraux: avantages et inconvénients. Stratégies antisens, siRNA, miRNA, oligonucléotides antisens, ribozymes, aptamères, épissage en trans, correction de mutations, leurres ARN, zinc-finger et TALE nucléases, système CRISPR/CAS9. Exemples de thérapies géniques sur différentes pathologies et succès de ces thérapie.

Basé sur le concept simple de recrutement développé par M. Ptashne, le cours aborde :

  • l'opéron lactose et le phage lambda chez E. coli
  • l'opéron galactose chez la levure
  • la structure de la chromatine et le phénomène d'empreinte génétique
  • l'induction de la transcription par différents signaux (hormones, facteurs de croissance) dans la cellule mammifère